近日，中国农业科学院农业基因组研究所解析了迄今为止最完整的杂合二倍体马铃薯基因组图谱，为研究二倍体马铃薯自交衰退分子机制和培育二倍体自交系提供了数据基础，也为其他杂合基因组的组装和分析提供了借鉴。相关研究成果在线发表在《自然·遗传学（Nature Genetics）》上。
据黄三文研究员介绍，马铃薯营养全面，是世界第三大主粮作物。推动马铃薯产业发展对保障国家粮食安全有着极其重要的意义。为了加快马铃薯产业的发展，他发起了“优薯计划”，旨在用二倍体杂交种代替同源四倍体，提高育种效率，缩短育种年限，并用种子替代种薯。但二倍体马铃薯基因组高度杂合，解析难度大，严重制约了马铃薯基因组设计育种的研究进程。
研究人员结合多种测序数据，构建了杂合二倍体马铃薯基因组从头组装和分型的方案，首次完成了杂合二倍体马铃薯品系 RH 的全基因组序列，并解析出两套单体型。在此基础上，揭示了杂合马铃薯基因组内部等位基因的序列差异和表达调控差异。对两套单体型进行比较分析发现，16。6%的等位基因存在表达差异，30。8%的等位基因存在甲基化差异，有害突变和优势表达基因在两套单体型中分布均匀。这表明通过传统杂交手段，利用重组剔除有害突变十分困难。此外，研究还打破两个有害等位基因（幼苗白化基因（ ws1 ）和株型基因（ pa1 ））的紧密连锁，这是培育优良自交系的进程中必须克服的困难。
该研究得到了国家自然科学基金、中国农业科学院科技创新工程、深圳市科技创新项目等资助。（通讯员 赵华）
原文链接：https://www.nature.com/articles/s41588-020-0699-x
图 杂合二倍体马铃薯基因组组装技术路线
