近日，中国农业科学院郑州果树研究所桃种质资源与遗传育种创新团队联合美国康奈尔大学、新西兰植物与食品皇家研究院及华中农业大学绘制了桃全基因组结构变异图谱，并揭示了基因组结构变异在桃驯化、改良及农艺性状形成中的重要角色，为后续桃分子设计育种提供了重要依据。相关研究成果在线发表在《基因组生物学（Genome Biology）》上。
据王力荣研究员介绍，研究团队以336份桃种质资源为材料，通过全基因组深度重测序鉴定到20多万个结构变异。在此基础上，解析了桃基因组的结构变异特征，发现高达98%的基因上有结构变异的发生；开展了果实成熟期、果实形状、近核处颜色等26个农艺性状的全基因组结构变异关联分析，发掘了多个农艺性状的关键基因及其遗传变异机制。蟠桃是桃的变种，因其果型独特，味甜汁多受到人们的喜爱，但蟠桃扁平果实形成的分子机理一直不明确。该研究明确了控制蟠桃形状的 PpOFP1 ，并发现蟠桃基因组中均含有一个1.67-Mb染色体倒位，而普通桃中则没有，正是该染色体倒位变异导致桃由圆变扁。另外，该研究还发掘了控制桃近核处果肉颜色的 PpMYB10.1 及启动子区487-bp缺失变异，控制果实成熟期的 PpNAC72 基因及编码区9-bp插入变异。该研究发掘的优异基因对桃分子育种平台的建立提供了重要材料。此前该团队基于SNP变异开展了桃的遗传演化及农艺性状关联分析，但基于SNP变异的关联分析在基因发掘方面需要大量的后期工作，而此研究证实基于结构变异的全基因组关联分析比SNP的关联分析对候选基因的确定更加高效，为后续优异基因的发掘提供了重要参考。
该研究得到国家自然科学基金面上项目、中国农科院科技创新工程和国家园艺种质资源库共同资助。（通讯员 赵倩）
原文链接：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-02169-y
