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[光明网]【顶刊论文解读】跨越160年的科学对话:中国科学家破解孟德尔豌豆基因密码

发布时间:2025-04-24 |来源: 光明网|作者:宋雅娟
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4月23日,中国农业科学院深圳农业基因组研究所(岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心)程时锋团队在《自然》杂志发表重磅研究,首次从分子层面完整揭示了孟德尔1865年提出的豌豆七大性状遗传密码。这一研究成果不仅在技术上完成了一场跨越世纪的科学对话,也回应了孟德尔生前那句被忽视了的预言:“我的时代终将到来!”

从豌豆园到实验室:一场跨越160年的“回信”

2019年,程时锋研究员在英国约翰·英纳斯中心的种质库中,邂逅了一批来自全球的古老豌豆种质。这些种子背后,藏着孟德尔当年用于杂交实验的22个原始品种的血脉。一个大胆的构想在他心中萌芽——重建“孟德尔豌豆园”,用现代科技续写160年前的遗传学篇章。

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种植在深圳种质资源圃的豌豆表现出丰富的表型多样性

一年后,大约700份来自全球六大洲、41个国家的豌豆核心种质,辗转万里,跨越重洋,落地中国,并迅速在深圳、哈尔滨等多处实验基地开展种植和表型记录的工作。五年时间,研究团队共调查了80多个重要农艺性状,并进一步挖掘了大量与花期、株型、器官大小、结荚数目等性状相关的重要遗传变异。

当美丽的蝶形花在中国南北次第开放,当那些紫花的、圆粒的、矮茎的、皱荚的豌豆在园中悄然生长,孟德尔杂交实验里的一个个性状仿佛穿越时空,跃然眼前。

如果说孟德尔1865年的那篇横空出世的论文是写给未来世界的一封情书,一度被遗忘和误解;那么今天,程时锋带领的科研团队,正以21世纪的科技和热情,给孟德尔回了一封信,分享着发现的乐趣。

破解世纪谜题:揭秘七大性状遗传密码

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豌豆七对性状的表型多样性

1865年,孟德尔通过豌豆7对相对性状(种子圆皱、子叶颜色、花色、花的位置、果荚形态、果荚颜色和株高)的杂交实验,首次提出“遗传因子”控制性状的理论,并推导出遗传变异在世代间传递的独立分离和自由组合规律。受限于当时时代背景和技术条件,他未能揭示这些因子的分子本质。后续研究历经一个多世纪,科学家们陆续克隆了控制种子圆皱、株高、子叶颜色和花色的基因,但控制果荚颜色、果荚形态和花的位置的关键基因至今仍是遗传学的未解之谜。

百余年来,学界提出过多种候选基因和假说,但都因缺乏确凿的分子证据而一一被推翻;这些性状背后的基因,如同基因组里的“幽灵”,隐匿其形,难以捕捉。直到2025年,程时锋带领的科研团队,综合多个前沿技术,克服重重困难,最终揭示了这三对性状的遗传基础,修正了多个历史性的误判。

一是果荚颜色之谜。研究发现,黄荚表型源于一段长达100kb的基因组缺失。这段缺失意外缩短了叶绿素合成酶基因(ChLG)与上游抗病基因(NLR)的距离,导致转录异常延伸,阻碍了叶绿素的合成。这一发现赋予了解释“性状”背后“基因”是什么更深层次的意义。

二是果荚形态之谜。饱满与皱缩的差异由两个独立基因共同调控:MYB26转录因子因转座子插入失活,影响了木质素沉积;CLE41小肽编码基因的提前终止突变,导致内果皮细胞发育异常。二者可独立造成皱荚,也可共同作用,形成如“荷兰豆”那种既脆嫩又皱缩的果荚类型。

三是花位置之谜。“带状化”是孟德尔七大性状变异中最复杂、最神秘的一个性状,表现为茎尖扁平化、花序排列紊乱,花朵团簇排列,形成类似“顶生花”的结构。这一最复杂性状,由共受体激酶基因CIK2/3主导。在突变体材料中,该基因因外显子上的5bp 删除而失去功能,无法传到上游的小肽信号,WUS表达失控,导致顶端分生组织过度增殖和形态畸变。

至此,黄荚、皱荚、带状化这三大性状、四个基因的“世纪谜题”被一一破解,研究团队在分子层面上系统解析了160年前孟德尔所研究的全部七对豌豆对立性状的遗传基础。

意料之外的科学惊喜:从历史解答到未来育种

解析过程中,研究团队还邂逅了一连串令人惊喜的意外发现。如对植物色彩之美的深入理解。在研究花色的紫(显性)与白(隐性)差异时,研究团队发现,一株本因bHLH转录因子的提前终止突变而“命中注定”开出白花的豌豆,竟在其内含子中发生了一个“命运逆转式”的新突变。这个新突变阻断了原有的提前终止,巧妙地拼合出原有的完整开放阅读框架(ORF),恢复了祖先型蛋白的功能,使这株豌豆重新绽放紫色花朵。

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同一个基因内部,一个新突变抑制旧突变,这种“以突制突”“自我修复”的自然奇迹,恰如生命对功能保守的执著守护。也让人感叹大自然的神奇,宁可绽放惊艳的紫红,也不甘“沉沦”于无色的平庸。此外,最令人意外还是对豌豆带状化的探索中,团队意外发现了一个新的遗传修饰位点mfa。它通过延迟或掩盖fa的突变效应,改变最终的表型呈现。

研究团队通过构建的豌豆高分辨率遗传图谱,不仅全面系统的解析了七大经典性状,更进一步挖掘了72个关键农艺性状的遗传基础。这些发现不仅补全了孟德尔七大经典遗传性状的最后一块“拼图”,为应用分子标记辅助育种、基因组选择育种提供了更精准、更丰富的“遗传指南针”。

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中国农业科学院深圳农业基因组研究所 程时锋研究员

正如程时锋研究员所说,160年后,科技飞跃至今,从显微镜到高通量测序,从性状观察到多组学解析,我们终于得以在分子、结构、发育、演化乃至整个系统层面上,真正理解那七对性状的由来、表现与传承。孟德尔所预言的时代,早已到来。而他的科学精神和对知识的热爱,永不止步。


(单位: 中国农业科学院农业基因组研究所)
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