近日，由中国农业科学院北京畜牧兽医研究所猪遗传育种创新团队的张龙超研究员组织牵头，黑龙江省农业科学院畜牧研究所刘娣研究员团队、重庆市畜牧科学院王金勇研究员团队、岳麓山实验室印遇龙院士团队、四川农业大学李明洲教授团队联合攻关，成功完成国际首例猪T2T全基因组组装——民猪完整基因组构建。该成果填补了猪T2T基因组组装领域空白，为猪遗传育种和功能基因挖掘提供了高精度“蓝图”，标志着我国猪基因组研究迈入“完整解析”新阶段。

该成果以我国北方代表性地方猪种——民猪为研究对象，基于三代测序、ONT、Hi-C等前沿技术，完成了民猪T2T基因组组装，不仅实现了猪基因组研究的里程碑式突破，更在应用层面展现出多重优势。

T2T全基因组组装图（中国农业科学院北京畜牧兽医研究所供图）

研究团队成功组装了基因组大小为2.66Gb的全基因组，其连续性指标N50值达到Sscrofa11.1参考基因组的三倍。尤为重要的是，首次完整解析了民猪所有染色体的着丝粒和端粒结构，发现1-12号染色体及X染色体为中间着丝粒，而13-18号染色体为端着丝粒，为揭示染色体进化机制提供了关键数据。

基于T2T框架，研究团队构建了高质量的民猪泛基因组，鉴定出194234个高置信结构变异（SV），系统解析了SV的分布特征与功能关联。这一成果将猪基因组结构变异的解析能力提升至新高度，为精准挖掘重要性状相关基因奠定了技术基础。

依托T2T基因组数据，团队新发现89个与冷适应相关的候选基因，其中TPT1基因被确认为关键调控因子。通过整合SV与RNA测序分析，进一步锁定17个与结构变异直接关联的冷适应基因。这些发现为培育耐寒猪种、应对极端气候提供了重要靶点，对推动我国高寒地区养殖业的可持续发展有重要意义。

研究团队利用泛基因组SV数据，评估了基因组选择（GS）技术对猪胴体性状的预测效果。结果显示，6个性状中有5个预测准确性超70%，最高达88%。同时，80%以上性状在“SNP+SV”标记组合下达到最优预测水平，较传统方法提升2%-4%。此外，团队通过精细定位发现调控猪体型的关键基因组区域CL3及核心SV位点，为高效选育优质种猪提供了新策略。

未来，科研团队还将进一步拓展T2T基因组在猪功能基因组学、分子设计育种等领域的应用，推动我国生猪种业核心技术自主创新，为保障粮食安全和乡村振兴注入科技新动力。